Las mutaciones genéticas – Parte 2

Las mutaciones genéticas – parte 2

¿En qué momento ocurren las mutaciones? ¿En qué momento el código genético se equivoca?

El concepto de mutación tiene su origen a principios del siglo XX, cuando en el año 1901 el botánico holandés Hugo de Vries ((Haarlem, 1848 – Lunteren, 1935), luego de hacer un cruce con la especie Oenothera lamarckiana, encontró por casualidad una forma gigante en la descendencia, la que denominó mutante, cuando se refirió a cambios inesperados en la información genética.

Charles Darwin: “A esta conservación de variaciones y de diferencias individualmente favorables, y de destrucción de las desfavorables, la he llamado selección natural y sobrevivencia de los más aptos”.

Irving Kristol: “No conocemos ninguno de esos saltos cuánticos que crean nuevas especies, puesto que la mayor parte de las mutaciones genéticas operan en contra de la supervivencia del individuo”.

mutación

La palabra mutante, suena de por sí como algo extraño, pero este es un fenómeno que ocurre en todos los seres vivos, y se nota cuando cambia el fenotipo del ser vivo.

Mutación del oxalis pes-caprae, sus hojas son dobles y aparecen tonalidades de color marrón en los pétalos.

¿En qué momento de la vida celular ocurren estas mutaciones?

  • La mayoría de estos cambios inesperados ocurren en la etapa S (síntesis) del ciclo celular, donde las bases nitrogenadas del ADN que se replican (ADN a ADN), pueden cambiar, perder o adicionar algún nucleótido. Ej: la hebra ATG GCA, puede transformarse en:

    • ATC GCA, cambia la tercer base G por C
    • ATG GCAA, se suma una nueva base A
    • ATG CA, se pierde la base G

    Por ejemplo, en los cerdos se da una mutación puntual, en el gen que codifica para el canal de salida del calcio del retículo sarcoplásmico (receptor de ryanodina). Se genera un defecto en dicho receptor, lo que impide entrar al calcio, acumulándose en el citoplasma y ocasionando hipertermia. Más información.

  • Otros cambios se presentan cuando la célula se encuentra en la etapa de repartición de los cromosomas, durante la división celular (anafase), y las células hijas debiendo tener la misma cantidad de cromosomas, quedan con más o menos cromosomas.

    Por ejemplo, el Síndrome de Klinefelter XXY (más cromosomas), se caracteriza porque produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Es una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos).

  • Una tercera fuente de mutaciones son producidas por los tramposones o elementos saltarines, son secuencias cortas de ADN repetitivo, y tienen una extraordinaria movilidad dentro del cariotipo. Estos fueron descubiertos por Bárbara McClintock, científica estadounidense (1902–1992) cuando trabajaba en el maíz. Los tramposones actúan como supresores de genes. Este hecho explica que el fenotipo puede estar dado por otros elementos distintos a los genes (herencia epigenética).

    Por ejemplo, la hemofilia tipo A está determinada por el tramposon ALU. Los postulados de McClintock no fueron aceptados en un comienzo, porque se oponían a los principios de la herencia. Posteriormente, gracias a su esfuerzo y dedicación, recibió el premio Nobel de Ciencias.

  • En la actualidad, se ha descubierto que las mutaciones también pueden estar dadas por un fenómeno conocido como repeticiones en tándem, que consiste en repeticiones de codones únicos.

    Por ejemplo, el Síndrome del Cromosoma X Frágil, que produce una serie de trastornos físicos y mentales a quien lo padece. En el extremo del cromosoma X hay unos 30 codones CGG, pero en los afectados por este síndrome pueden llegar a ser cientos de repeticiones; creándose una especie de madeja que cuelga del cromosoma dañado.

Aunque las mutaciones ocurren normalmente, esto no significa que sean beneficiosas, ya que la mayoría de las descripciones corresponden a efectos negativos, lejos de la perfección original que tuvieron los organismos vivos al salir de la mano del Creador. Sin embargo, los científicos evolucionistas atribuyen a ciertas mutaciones positivas todos los cambios y transformaciones que habrían aumentado la variabilidad y adaptabilidad de cada organismo vivo y su especie.

Por esta razón, desde los comienzos del evolucionismo, declaraciones como las de Darwin y Kristol son claramente opuestas entre sí.

En el primer libro bíblico, Génesis 2:17, Dios dijo: “…el día que comieres de este árbol morirás”. Esta declaración divina podría implicar, al menos, dos cosas:

  1. Adán y Eva morirían de inmediato. El efecto mortal del pecado sin duda trastocó hasta el interior mismo de las células y las moléculas. Así, los organismos vivos quedaron vulnerables al poder destructivo de la muerte. En otras partes de la Escritura se declara que “el alma que pecare, morirá”.
  2. Adán y Eva comenzarían a morir gradualmente. Y esto fue lo que efectivamente sucedió. Una inocente oveja tuvo que morir para cubrir la vergüenza de nuestros primeros padres (Génesis 3:21). Y a partir de entonces, la degeneración del pecado iría gradualmente destruyendo a los seres vivos desde su cimiento atómico hasta su superficie.  De allí en adelante, la reproducción y las mutaciones de los organismos hicieron el resto.

Algunas cuestiones pendientes… ¿Cuáles son los agentes mutágenos? ¿Existe algún remedio para estas complicaciones genéticas? Estas preguntas serán respondidas en el próximo artículo. Mientras tanto, esperamos tus comentarios debajo.